全基因組甲基化測(cè)序 的詳細(xì)介紹

一、服務(wù)介紹

DNA甲基化是重要的表觀遺傳學(xué)標(biāo)記信息，獲得全基因組范圍內(nèi)所有C位點(diǎn)的甲基化水平數(shù)據(jù)，對(duì)于表觀遺傳學(xué)的時(shí)空特異性研究具有重要意義。我們以新一代高通量測(cè)序平臺(tái)為基礎(chǔ)，結(jié)合全基因組Bisulfite處理和生物信息數(shù)據(jù)分析技術(shù)，進(jìn)行低成本、高效率、高準(zhǔn)確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制。特定物種的高度甲基化修飾模式的分析，必將在表觀基因組學(xué)研究中

全基因組甲基化測(cè)序  的詳細(xì)介紹

一、服務(wù)介紹

DNA甲基化是重要的表觀遺傳學(xué)標(biāo)記信息，獲得全基因組范圍內(nèi)所有C位點(diǎn)的甲基化水平數(shù)據(jù)，對(duì)于表觀遺傳學(xué)的時(shí)空特異性研究具有重要意義。我們以新一代高通量測(cè)序平臺(tái)為基礎(chǔ)，結(jié)合全基因組Bisulfite處理和生物信息數(shù)據(jù)分析技術(shù)，進(jìn)行低成本、高效率、高準(zhǔn)確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制。特定物種的高度甲基化修飾模式的分析，必將在表觀基因組學(xué)研究中具有里程碑式的意義，并為細(xì)胞分化、組織發(fā)育等基礎(chǔ)機(jī)制研究，以及動(dòng)植物育種、人類健康與**研究奠定基礎(chǔ)。

二、分析項(xiàng)目
標(biāo)準(zhǔn)分析項(xiàng)目
1) 數(shù)據(jù)過(guò)濾（去除adaptor，低質(zhì)量的reads等）
2) 序列比對(duì)、覆蓋度統(tǒng)計(jì)、測(cè)序深度統(tǒng)計(jì)
3) SNP/InDel/CNV/SV變異信息檢測(cè)
4) SNP/InDel/CNV/SV多種數(shù)據(jù)庫(kù)注釋

上等分析項(xiàng)目

1）腫瘤：
體細(xì)胞突變位點(diǎn)篩選；
基于質(zhì)譜的 case/control 樣品成對(duì)初步鑒定
成對(duì)樣品的Somatic SNV/InDel/CNV檢測(cè)、注釋及統(tǒng)計(jì)
成對(duì)樣品SNV/InDel的COSMIC 數(shù)據(jù)庫(kù)注釋分析
成對(duì)樣品SNV的保守型預(yù)測(cè)
成對(duì)樣品SV檢測(cè)分析(CREST)及注釋

影響氨基酸改變的突變基因的 CancerGeneCensus 數(shù)據(jù)庫(kù)注釋分析

2）復(fù)雜**研究
樣本設(shè)計(jì)以及power計(jì)算
群體SNP 檢測(cè)和Genotype 分型檢測(cè)
SNP注釋與統(tǒng)計(jì)
群體SNP 質(zhì)控
基于遺傳數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)控
基于單個(gè)SNP的關(guān)聯(lián)分析
重要結(jié)論的獲得。